年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)是发达国家老年人致盲的主要原因,在我国其发病率也呈上升趋势.它是一种由环境和遗传共同作用所导致的复杂性疾病.患病率随年龄的增加而增加.吸烟是明确的危险因素.应用基因组连锁扫描和关联分析,已经发现多个潜在的致病基因.补体因子H与AMD的关系提示替代补体途径在AMD发生发展过程中的重要作用.PLEKHA1/LOC387715/HTRA1基因位点的变异也是AMD发病的主要危险因素.理解环境和遗传因素之间的交互作用将有利于AMD预防措施和治疗手段的探索.本文对目前AMD的流行病学,发病机制和病因学的进展进行综述.
作者：李娟；胡永华
来源：国际眼科杂志 2008 年 8卷 10期
