目的：通过分子遗传学分析，确定中国东北地区一个先天性卵黄样黄斑营养不良家系在 BEST-1基因的突变位点。<br> 方法：采集一先天性卵黄样黄斑营养不良家系2例患者及5例健康成员和100个正常对照者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用聚合酶链反应( PCR )扩增BEST-1基因的10个编码外显子，直接测序确定致病的基因突变，并与100名正常对照者的基因筛查结果进行比较。结果：直接测序后发现该先天性卵黄样黄斑营养不良家系BEST-1基因的外显子中，未发现任何突变。<br> 结论：BEST-1基因的外显子不存在该先天性卵黄样黄斑营养不良家系的致病突变。
作者：魏英华；林英
来源：国际眼科杂志 2014 年 6期
