目的:研究家族性先天性眼球震颤患者的眼底病变特点.方法:对我院就诊的家族性先天性眼球震颤3个家系患者20例40眼进行眼位、屈光状态、眼前节、眼底彩色照相、光学相干断层扫描(OCT)、视网膜电生理(ERG)和视觉诱发电位(VEP)等检查.结果:家系A共8例患者,均为水平型眼球震颤,其中斜视6例(伴代偿头位2例),核性白内障2例,后极性白内障2例,早产儿视网膜病变1例,高度屈光不正2例.家系B共6例患者,均为水平型眼球震颤,其中白化病3例(伴黄斑发育不良2例),高度屈光不正2例,全色盲1例,核性白内障1例.家系C共6例患者(5例水平型眼球震颤,1例旋转型眼球震颤),其中Leber先天性黑矇2例,家族性渗出性视网膜病变1例,后极性白内障2例,虹膜萎缩1例,斜视2例.结论:家族性先天性眼球震颤患者要进行全面的眼部检查,尽可能找出病因,改善患者视功能.
作者：谢小华；陈英；吕露；罗恒清；柳七霞
来源：国际眼科杂志 2018 年 18卷 2期
