目的:探讨端粒酶逆转录酶(TERT)基因单核苷酸多态性(SNP)与年龄相关性黄斑变性(ARMD)发生风险的关联性.方法:采用高通量基因质谱技术检测191例ARMD患者(病例组)和197例健康体检者(对照组)TERT基因7个已报道的与端粒长度有关的SNP位点,通过Logistic回归评估其等位基因、基因型与ARMD发病风险的关系.结果:TERT基因SNP位点rs10069690基因型CC、CT、TT在病例组和对照组受检者中的分布频率分别为64.4％、31.4％、4.2％和74.6％、22.8％、2.5％,人群分布存在显著差异;携带CT+TT基因型的人群发生ARMD的风险显著增加(OR=1.63,95％CI 1.05～2.53).结论:TERT基因SNP位点rs10069690与ARMD发病风险存在显著关联.
作者：李宝华；刘平；王新
来源：国际眼科杂志 2019 年 19卷 11期
