白内障是由于各种原因引起晶状体代谢紊乱,导致蛋白质变性而发生混浊的一种眼部疾病.先天性的白内障尤为严重,它是影响婴幼儿视力发育的常见眼病,可以抑制视觉通路的发育,造成永久性失明.大约1/3病例与遗传相关,其中常染色体显性遗传为最多见的遗传方式,其发生发展与参与晶状体发育的基因均可能有关系.迄今为止,已经发现40多个基因上百个突变位点与先天性白内障相关.本综述将对先天性白内障的基因学研究进展进行讨论.
作者：季亚男；张娟美；赵友财；赵军；姜涛；张丹；田春柳；张琳琳
来源：国际眼科杂志 2020 年 20卷 2期
