目的：选择已在欧洲和亚洲人群中证实的与乳腺癌相关的基因多态性位点，进一步验证其在河南地区女性乳腺癌人群中的风险并分析其与乳腺癌内在分型的相关性。方法在253例乳腺癌病例组和343例乳腺良性病变对照组人群中，采用imLDR技术对rs2046210（6q25.1）、rs2981582（EGFR2）、rs889312（MAP3K1）、rs3803662（TOX3／TNRC9）进行基因分型。据雌激素受体（estrogen receptor，ER）、孕激素受体（progesterone receptor，PR）、人类表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2， HER2）、增殖指数Ki67的表达将乳腺癌分为5型：Luminal A、Luminal B、HER2-enrich、Luminal HER2、三阴性乳腺癌（triple negative breast cancer，TNBC）。结果 rs2046210（6q25.1）、rs2981582（EGFR2）、rs889312（MAP3K1）3个位点不同的基因型在病例组与对照组中的分布差异无统计学意义（ P值分别为：0.421，0.459，0.468），而rs3803662（TOX3／TNRC9））不同的基因型在病例组与对照组中的分布差异有统计学意义（P＝0.037）。在共显性遗传模型（OR＝2.19，95％CI：1.19～4.02）及隐性遗传模型（OR＝2.06，95％CI：1.15～3.70）中，与AA、GA相比，GG增加了乳腺癌的患病风险（ P值分别为：0.012，0.015）

作者：贺亚宁；陈琦；刘慧；孙献甫；刘朝俊；邵营波；赵亚

来源：中华内分泌外科杂志 2015 年 5期