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目的:本研究旨在探讨雌激素受体- α(estrogen receptor- α,ESR1)基因PvuⅡ(rs2234693,C>T)和XbaⅠ(rs9340799,A>G)位点多态性与女童1型糖尿病(type 1 diabetes,T1D)易感性的相关性。 方法:纳入2016年1月至2019年12月于重庆三峡中心医院就诊的86例新发T1D女性患儿作为研究对象,并选择同期于本院参加健康体检的100例健康女童作为健康对照。测定研究对象的身高、体重和相关代谢指标;采用毛细管电泳和片段分析(SNaPshot)技术对ESR1基因进行分型;采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)法检测ESR1基因的mRNA表达量。结果:基因分型结果显示T1D组和对照组的PvuII位点基因型分布差异有统计学意义( χ2=11.672, P=0.003),而XbaI位点基因型分布差异无统计学意义( χ2=5.433, P=0.066),T1D组的PvuII位点T等位基因频率和XbaI位点G等位基因频率均显著高于对照组(PvuII T vs C: OR=1.909,95

作者:周刚;段媛媛;莫运波

来源:中华内分泌外科杂志 2020 年 14卷 04期

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