目的:本研究旨在探讨雌激素受体-
α（estrogen receptor-
α，ESR1）基因PvuⅡ（rs2234693，C>T）和XbaⅠ（rs9340799，A>G）位点多态性与女童1型糖尿病（type 1 diabetes，T1D）易感性的相关性。
方法:纳入2016年1月至2019年12月于重庆三峡中心医院就诊的86例新发T1D女性患儿作为研究对象，并选择同期于本院参加健康体检的100例健康女童作为健康对照。测定研究对象的身高、体重和相关代谢指标；采用毛细管电泳和片段分析（SNaPshot）技术对ESR1基因进行分型；采用实时荧光定量聚合酶链式反应（RT-PCR）法检测ESR1基因的mRNA表达量。结果:基因分型结果显示T1D组和对照组的PvuII位点基因型分布差异有统计学意义（
χ2=11.672，
P=0.003），而XbaI位点基因型分布差异无统计学意义（
χ2=5.433，
P=0.066），T1D组的PvuII位点T等位基因频率和XbaI位点G等位基因频率均显著高于对照组（PvuII T
vs C：
OR=1.909，95
作者：周刚；段媛媛；莫运波
来源：中华内分泌外科杂志 2020 年 14卷 4期
