目的:从分子遗传学角度对1个非综合征母系遗传耳聋大家系的发病机制进行研究.方法:使用365对常染色体全基因组扫描标记(STRPs),应用DNA pooling方法对该家系进行全基因组扫描.结果:通过比较患者pool与患者亲属pool及对照pool的等位基因频率的差别,发现全基因组共45个位点患者pool中出现某一较高频率的等位基因,并通过统计学处理确定其差异,这些位点即为连锁分析的候选位点.结论:这些位点频率较高的等位基因可能与导致母系遗传性耳聋的相关基因连锁.
作者：刘宁生；严明；单祥年；武景阳；杨焕明；刘万清；贺林
来源：南京铁道医学院学报 2000 年 19卷 2期
