目的:初步分析广西壮族白血病与人类白细胞抗原(HLA)高分辨基因的相关性.方法:采用聚合酶链反应直接测序法(PCR-SBT)对广西壮族66例白血病患者(白血病组)进行HLA-A、B、C、DRB1和DQB1基因分型,使用Arlequin软件(3.5.2.2)计算HLA等位基因频率和单倍型频率,并与350例广西壮族健康人(对照组)比较.结果:白血病组HLA-A?24:03(2.27％)、B?46:01(21.21％)、C?14:02(8.33％)、DRB1?12:02(13.64％)和DQB1?03:01(22.73％)的基因频率均高于相应的对照组(P<0.05),而白血病组DQB1?05:02(25.76％)的基因频率低于对照组(P<0.05).两组最常见的三位点和五位点单倍型一致,分别是A?33:03-B?58:01-DRB1?03:01和A?33:03-B?58:01-C?03:02-DRB1?03:01-DQB1?02:01.结论:HLA-A、B、C、DRB1和DQB1高分辨基因和单倍型的频率,在广西壮族白血病患者与广西壮族健康人群中基本一致,其中HLA-A?24:03、HLA-B?46:01、HLA-C?14:02、HLA-DRB1?12:02和HLA-DQB1?03:01可能是广西壮族白血病的易感基因,HLA-DQB1?05:02可能是其保护性基因.
作者：李恒聪；裴永峰；黄惠妮；何保仁；刘学军
来源：东南大学学报（医学版） 2020 年 39卷 3期
