目的:提高对遗传性血色病临床特点和发病机制的认识,以利于及时诊断和治疗.方法:报道1例以糖尿病酮症酸中毒为首发症状的儿童遗传性血色病,并复习相关文献.结果:本例患者在糖尿病酮症酸纠正后胰酶持续升高,CT显示胰腺肿胀和肝脏密度升高,铁代谢指标显示机体铁负荷显著过多,血色病相关基因检查HFE第2号外显子存在His63Asp杂合突变.此外,患者抗谷氨酸脱羧酶抗体阴性,口服糖耐量试验显示内源性胰岛素和C肽相对缺乏.结论:儿童遗传性血色病以糖尿病酮症酸中毒发病少见,如果同时合并铁负荷显著过多,应考虑血色病的可能.
作者：周巧丹；胡蜀红；张木勋
来源：内科急危重症杂志 2014 年 20卷 6期
