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目的:研究内蒙古地区经典型苯丙酮尿症(PKU)苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的特点和频率,以提高该地区PKU的基因诊断率.方法:应用PCR-SSCP-银染法和DNA直接测序的方法,对22例内蒙古地区PKU病人PAH基因外显子11进行了检测.结果:检出一种已知突变Y356X(TAC→TAA),突变频率为13.6
作者：孟峻；张军力
来源：内蒙古医学院学报 2006 年 28卷 3期
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