目的 探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因Q49X、F57L和L436V突变位点与非综合征型唇腭裂的相关性.方法 收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者186例,对照组正常新生儿200例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR - RFLP)方法检测IRF6基因Q49X、F57L和L436V突变位点基因型,进行病例对照分析.结果 与对照组比较,病例组Q49X、F57L和L436V突变位点的基因型和等位基因的频率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 宁夏地区IRF6基因Q49X、F57L和L436V位点突变与非综合征型唇腭裂无相关性.
作者：赵桂治；郭胜胜；章根训；王杨洋；马坚；任红旺；李亚娣；黄永清
来源：宁夏医科大学学报 2011 年 33卷 12期
