目的 探讨成纤维生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)基因第2内含子rs2981582和rs1219648及其单体型与女性乳腺癌的相关性,分析各多态性位点与乳腺癌临床特征的相关性.方法 采用病例-对照研究,PCR-RFLP方法检测203例乳腺癌患者和200例正常对照各位点基因型,分析各SNP及其单体型与乳腺癌的相关性、各位点的基因型分布与乳腺癌临床病理特征的相关性.结果 (1)rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组(OR=1.831,95％ CI=1.033～3.244,P=0.037),rs1219648基因型频率在两组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05).(2)绝经后女性rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组(OR=2.659,95％CI=1.168～6.056,P=0.018);rs1219648基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组(OR =3.051,95％CI=1.383 ～ 6.734,P=0.005).两位点多态性与乳腺癌临床特征的相关性分析结果表明差异无统计学意义(P＞0.05).结论 (1) FGFR2 rs2981582可能与乳腺癌具有相关性;rs2981582和rs1219648可能与绝经后女性乳腺癌具有相关性.(2)FGFR2 rs2981582和rs1219648与乳腺癌病人的发病年龄、有无淋巴转移、雌激素受体、孕激素受体无相关性.

作者：潘琳；胡小平；郭卫东；刘春莲；杨丽；焦海燕

来源：宁夏医科大学学报 2014 年 36卷 8期