目的 对宁夏2010-2014年新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查资料进行分析,了解筛查管理情况,以指导今后工作,同时为卫生行政部门制定政策提供依据.方法 按照《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》,于新生儿出生后72h,喂足8次奶后采足跟血3滴渗在滤纸片上,自然阴干,快递至新筛中心,通过实验室检测方法测定血苯丙氨酸(phe)和TSH浓度.结果 筛查率、血片合格率、可疑阳性召回率逐年提高(经趋势卡方检验,P =0.000),2014年分别达95.3％、98.1％、96.6％.较2010年的61.3％、93.2％、83.5％相比,均有显著提高(P=0.000).共筛查390566万名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿123名,发病率为1/3175(0.31‰),先天性甲状腺功能减低症104名,发病率1/3755(0.27‰).结论 5年来,宁夏的新生儿疾病筛查取得了明显成效,在贫困地区实施免费新生儿疾病筛查与治疗,可以降低出生缺陷的发生.
作者：毛新梅；井淼；李晓强；高治会；刘媛
来源：宁夏医科大学学报 2015 年 37卷 8期
