目的:为提高进行性核上性麻痹(PSP)诊断的准确性,对该病的遗传和临床特点进行探讨.方法:报道我院5例拟诊PSP的临床特点、MRI表现和治疗.结果:5例患者均起病隐匿,进行性加重:有垂直性核上性眼肌麻痹、姿势步态不稳、帕金森综合征、轴性锥体外系肌张力障碍,多伴假性球麻痹和智能改变;5例患者MR上均有脑萎缩,其中2例中脑被盖部萎缩,1例中脑顶盖、红核及基底节区信号异常增高:4例患者行肛门括约肌肌电图检查,呈神经源性损害2例;治疗效果差.结论:目前PSP的临床诊断仍然面临挑战,并且病因不清,治疗有限.因此今后的研究重点应放在分子遗传学和病理生理学等方面.
作者：傅毅；何文绮；刘建荣；陈生弟
来源：脑与神经疾病杂志 2005 年 13卷 6期
