目的 探讨GFAP基因变异导致亚历山大病的临床表现及基因变异特点.方法 分析一家系母女2例亚历山大病患者的临床资料、实验室检查、影像学检查,并采用高通量二代测序和Sanger验证技术,进行GFAP基因变异检测.结果 基因检测发现,该家系母女2例患者的GFAP基因均存在c.262C＞T的杂合突变,而该家系其他正常成员均未见基因突变,表明患儿母亲GFAP基因变异为新发突变,而患儿c.262C＞T突变遗传自其母亲,且GFAP基因变异为已知致病性变异,具有家族遗传性.结合患儿临床表现及影像学检查,该家系母女2例患者均明确诊断为Ⅱ型亚历山大病,该家系证实为Ⅱ型亚历山大病家系.结论 GFAP基因杂合变异是亚历山大病家系的遗传学特点,并且同一亚历山大病家系中不同患者的临床表型差异较大.
作者：唐晓娜；杨士斌；王欣；崔晓普；郑华城
来源：脑与神经疾病杂志 2021 年 29卷 12期
