目的 探讨冠心病病人载脂蛋白(Apo)A5基因变异与冠心病及其脂代谢异常的相关性,并分析其在冠心病发病机制中的作用.方法 随机选择非亲属山东汉族冠心病及其脂代谢异常病人275例(冠心病组),以年龄和性别相匹配的正常人289例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性分析,结合全自动测序技术,检测两组ApoA5 SNP3、SNP4 位点基因型,同时检测血脂水平.结果 经Logistic回归分析校正,冠心病组SNP3位点TC基因型与对照组比较差异有显著性(χ2=4.08,P<0.05),且为独立影响因素.ApoA5 SNP3与ApoC3-482C/T基因间的连锁不平衡与对照组比较具有一定的差异.冠心病组SNP3 TC基因型三酰甘油水平明显高于其他两种基因型(F=7.56,q=4.69、4.32,P<0.05).结论 SNP3与冠心病的遗传易感性相关;SNP4通过影响血脂代谢水平增加冠心病的易感性;单倍体优势是冠心病遗传易感性的重要因素之一.
作者：韩彤亮；蔡湘丽；李梅；宋达琳；赵仲堂；康维强
来源：青岛大学医学院学报 2010 年 46卷 6期
