目的:了解散发性大肠癌中脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶(apurinic/apyrimidinic endonuclease,APEX,Ape/Ref-1,HAP1)基因氧化还原功能区遗传变异状况.方法:收集散发性大肠癌及相应癌周正常肠黏膜各150例,抽提基因组DNA;采用PCR扩增、变性梯度凝胶泳电泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)筛选、DNA测序的方法检测散发性大肠癌中APEX基因exon1、exon2和exon3的基因变异.结果:4例exon1扩增片段DGGE图谱出现异常条带,经测序证实肿瘤及相应正常组织存在453G→T巅换,基因型均为GT;exon2未发现异常泳动条带;16例exon3扩增片段的DGGE图谱出现异常条带,测序发现exon3存在1 247A→G转换,该变异导致APEX基因第64位密码子由ATC变为GTC,相应的氨基酸由异亮氨酸变为缬氨酸,肿瘤及癌周正常黏膜具有相同基因型.结论:APEX基因氧化还原功能区1 247A→G多态性在中国人散发性大肠癌中的频率远高于国外报道正常人群中的频率,可作为遗传流行病学研究的候选位点.
作者：汤显斌；谭云山；侯君；周恒花；卢韶华
来源：肿瘤防治杂志 2003 年 10卷 10期
