目的:探讨急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者21号染色体畸变与4、10、17号染色体三倍体的相关性及其临床意义.方法:在常规细胞遗传学(CC)分析基础上运用荧光原位杂交技术(Fluorescence in Situ Hybridization,FISH),采用多种DNA探针,对70例ALL患者进行分析.结果:70例ALL患者中有34例出现21号染色体畸变.20例出现了4、10和17号染色体数量上的变化(获得或丢失).14例、11例和7例分别出现4、10和17号染色体的三倍体.3例患者出现17号染色体丢失但却伴随有21号染色体结构的变化[t(12;21)],1例患者既有4号染色体三体(获得)同时又有17号染色体单体(丢失).21例出现染色体数目变化(获得)的患者中有18例出现21号染色体数目的变化.15例t(12;21)中有5例出现TEL基因丢失且均无4,10和17号染色体3倍体,相反有1例合并17号染色体丢失.结论:ALL易出现染色体数目非随机的改变,21号染色体结构和数量上的畸变出现明显分离趋势;21号染色体的畸变与4、10和17染色体数量的变化存在相关性,21号染色体结构的畸变较少合并4、10和17号染色体数目的变化.
作者：张丽君；王艳萍；卢香兰；何娟；李艳；翟明
来源：中华肿瘤防治杂志 2007 年 14卷 6期
