目的:分析胃癌组织微卫星不稳定性、hMLH1蛋白表达以及两者的关系.方法:选取65例胃癌组织标本,常规酚-氯仿法提取DNA,选取基因组上的五个微卫星位点BAT26、BAT25、D5S346、D2S123和D17S250,进行PCR扩增,扩增产物加入GeneScan 500 size standard共同热变性后,用60 g/L的SLPA添加8 mol/L尿素做筛分递质的毛细管电泳进行分析.被检测的5个微卫星位点如出现≥2个位点的不稳定,定为微卫星的高度不稳定(MSI-H),1个位点出现不稳定定为微卫星的低度不稳定(MSI-L),没有位点出现不稳定定为微卫星稳定(MSS),石蜡切片常规免疫组织化学SP方法检测hMLH1蛋白的表达.结果 65例胃癌组织中,有21例(32.3％)表现为MSI-H,20例(30.8％)有hMLH1蛋白表达的缺失.在21例MSI-H的胃癌组织中,18例(85.7％)有hMLH1蛋白表达的缺失.44例MSI-L/MSS的胃癌组织中仅2例(4.5％)有hMLH1表达的缺失.胃癌的MSI-H与hMLH1蛋白表达的缺失高度相关,P＜0.01.其中,25例高分化腺癌有7例(28.0％)表现为MSI-H,6例(24.0％)有hMLH1表达的缺失；40例中低分化腺癌14例(35.0％)表现为MSI-H,12例(30.0％)有hMLH1蛋白表达的缺失.26例早期癌有1例(3.8％)表现为MSI-H,2例(7.7％)有hMLH1蛋白表达的缺失；39例中晚期癌20例(51.3％)表现为MSI-H,17例(43.6％)有hMLH1蛋白

作者：郭新海；毛芙敏；吴旭辉；许敬；凌志强

来源：中华肿瘤防治杂志 2012 年 19卷 12期