目的:通过研究结直肠锯齿状病变组织中h-MLH1基因启动子区CpG岛甲基化及蛋白表达,探讨h-MLH1启动子甲基化状态与蛋白表达相关性及在锯齿状癌变通路中的作用,并分析h-MLH1基因在不同年龄层段甲基化程度.方法:收集北京军区总医院病理科2007-01-01-2012-12-31诊断为锯齿状病变标本225例,其中包括96例增生性息肉(hyperplastic polyp,HP)、61例广基(无蒂)锯齿状腺瘤/息肉(sessile serrated adenoma/polyp,SSA/P)和68例传统锯齿状腺瘤(traditional serrated adenoma,TSA);同时收集同院同期的54例管状腺瘤(tubular adenoma,TA)、69例结直肠癌(colorectal cancer,CRC)和42例正常结直肠黏膜组织作为对照.应用Taqman探针qPCR(MethyLight)方法检测各组织中h-MLH1基因CpG岛甲基化状态,同时采用免疫组织化学方法检测其蛋白表达水平,其中随机抽取锯齿状病变116例(HP 52例、SSA/P 41例、TSA 23例)、TA 20例、CRC 24例和正常结直肠黏膜组织24例,并将其甲基化状态与相应的蛋白表达水平及临床病理学资料进行统计学分析.结果:正常、TA、HP、SSA/P、TSA和CRC组织中,h-MLH1基因启动子CpG岛甲基化阳性表达率分别为9.24％ (4/42)、40.74％(22/54)、22.92％(22/96)、45.90％ (28/61)、61.76％(42/68)和52.17％(36/69).HP组与正常

作者：葛畅；王鲁平；许春伟

来源：中华肿瘤防治杂志 2014 年 21卷 13期