目的 总结近年来对成纤维细胞生长因子4型受体(fibroblast growth factor 4 receptor,FGFR4)基因多态性与乳腺癌相关性的研究进展.方法 应用PubMed及CNKI期刊全文数据库检索系统,以“FGFR4、FGFR4多态性、FG-FR4乳腺癌”为关键词,检索1991-01-2014-03相关文献.共检索到英文文献478条,中文文献105条.纳入标准:1)FGFR4基因及其编码蛋白质特性;2)FGFR4与乳腺癌的相关性;3)FGFR4基因多态性与乳腺癌发病风险的关系;4)FGFR4基因多态性与乳腺癌病理特征,化疗敏感度及预后的关系.剔除标准:1)FGFR4基因多态性与其他恶性肿瘤相关性的研究;2)有关FGFR4综述类文献.根据纳入标准和剔除标准最终分析35篇文献,并加入早期原始文献1篇.结果 FGFR4在细胞增殖和分化中起重要作用,其基因具有遗传多态性.FGFR4基因多态性并不增加乳腺癌的发病风险,但与乳腺癌的恶性程度及淋巴结转移情况等病理特征密切相关.FGFR4基因突变的乳腺癌患者对化疗不敏感,并且预后较差.结论 FGFR4基因多态性与乳腺癌患者预后密切相关,但是一些结论具有不一致性.进一步通过大样本分层分析结合基因组多位点关联研究来验证FGFR4基因多态性与乳腺癌的相关性,并对FGFR4基因突变或者扩增的患者应用FGFR4抑制剂进行分子靶向治疗,将会使一部分患者获益.
作者：白夏楠；姜永冬；庞达
来源：中华肿瘤防治杂志 2014 年 21卷 22期
