目的 靶向治疗是晚期恶性肿瘤的重要治疗方法,二代测序能够准确、高通量地检测基因突变情况,对恶性肿瘤治疗有重要意义.本研究运用二代基因测序(next-generation sequencing,NGS)技术检测晚期恶性肿瘤的基因突变情况,并初步分析错义突变的临床意义.方法 2011-09-01-2016-09-30收集陕西省人民医院肿瘤内科93例晚期恶性肿瘤患者病理组织石蜡标本,利用离子个体化基因检测仪(Ion Personal Genome Machine,Ion Torrent PGM)平台检测标本16个肿瘤相关基因428个常见的突变位点的突变状态,并查询临床试验(Clinical Trails)与美国食品与药物管理局(Food and Drug Administration,FDA)官网数据资料.结果 共发现119个错义突变,其中TP53发生频率最高为34.5%(41/119);除TP53突变在各瘤种中均占较大比例外,肺癌突变频率最高为表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR) 25.7%(9/35),结直肠癌为KRAS 31.6% (6/19),胃癌为KDR 3/6,卵巢癌为KRAS 2/7,宫颈癌为KDR 3/5.70例(75.3%,70/93)检测发现>1个的错义突变位点;93.8%(15/16)的被检测基因有正在研发中的小分子抑制剂和(或)单抗类制剂,75.0%(12/16)的被检测基因已有FDA批准用于特定瘤种的靶向药物,68.8%(11/16)的被检测基因有尚未被FDA批准的靶向
作者:段宝军;张琰;王玺;白俊;安改丽;刘屹;雷雨
来源:中华肿瘤防治杂志 2017 年 24卷 7期