目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与晚期结直肠癌(CRC)患者的临床病理特征和预后的关系.方法 选取2009-07-31-2018-12-31中国医科大学附属第一医院肿瘤内科收治的晚期CRC患者137例.收集患者的肿瘤组织样品或血液样品.根据提取试剂盒从患者的肿瘤组织和血液中提取DNA.柱色谱法纯化血浆样品,高纯度ctDNA的获得可从磁珠中获得.根据第二代测序原理,对肿瘤细胞DNA、血细胞DNA和ctDNA基因片段进行基因检测,通过对遗传数据分析最终得出基因检测结果.所有患者经病理诊断后确诊结直肠癌的日期作为随访开始的时间.采用x2 或Fisher精确检验分析晚期CRC患者MTHFR基因多态性与性别、年龄、浸润深度、组织学分级、淋巴结转移、T分期、ECOG评分和一线评效之间的关系.Kaplan-Meier曲线和Cox模型评估患者生存.结果 晚期CRC患者中MTHFR C677T野生型CC比率为46.7％(64/137),纯合突变型TT比率为21.9％(30/137),杂合突变型CT比率为31.4％(43/137).MTHFR基因多态性状态与一线评效之间有统计学意义的关联,x2=6.266,PP=0.038.CC型患者的中位生存时间(OS)约34.8个月,高于TT型27.7个月和CT型24.0个月,x2=0.903,P=0.637,95％CI为26.334～41.266.MTHFR CC型患者无进展生存时间(PFS)约8.9个月,高于TT型7.5个月和CT型5.1

作者：吴沛鸿；焦子晗；张率然；吕金琪；董航；徐玲

来源：中华肿瘤防治杂志 2021 年 28卷 2期