目的 探讨颈项透明层(NT)增厚(NT≥2.5 mm)与染色体异常及妊娠结局的关系及核型分析联合基因组拷贝数变异(CNV)测序在NT增厚胎儿中的应用价值.方法 回顾性分析134例NT增厚胎儿资料,按NT厚度将其分为2.5 mm≤NT<3.0 mm组(51例)、3.0 mm≤NT<4.0 mm组(53例)、NT≥4.0 mm组(30例).并按年龄分为高龄组(44例)与非高龄组(90例),统计分析胎儿染色体结果并统计妊娠结局.其中68例NT增厚胎儿同时进行核型分析和CNV测序,比较两者单独及联合应用异常核型检出率的差别.结果 NT增厚胎儿异常核型检出率为19.40％(26/134),2.5 mm≤NT<3.0 mm、3.0 mm≤NT<4.0 mm、NT≥4.0 mm组胎儿异常核型检出率分别为7.84％(4/51)、16.98％(9/53)和43.33％(13/30),三组比较差异有统计学意义(P<0.05);高龄组与非高龄组异常核型检出率分别为43.18％(19/44)和7.78％(7/90),差异有统计学意义(P<0.05).核型、测序单独及联合应用异常核型检出率分别为17.65％(12/68)、17.65％(12/68)和20.59％(14/68).108例NT增厚染色体正常胎儿中,11例尚未分娩,2例失访,其余95例胎儿中1例流产,1例胎死宫内,1例畸胎引产,这3例核型和测序结果均未见异常,NT值分别为3.6、3.9和3.3 mm,1例核型正常CNV测序检出Xp22.31重复1.70 Mb,该区域意义未明,孕妇选择引产,其余

作者：吴海燕；黄柳萍；罗小芳；何锦卿；赵卓姝

来源：热带医学杂志 2020 年 20卷 1期