目的 探讨卵巢癌患者BRCA1和BRCA2编码区基因突变频率及位点多态性.方法 采用多重PCR技术,对107例卵巢癌患者行遗传性乳腺癌/卵巢癌基因BRCA1/2检测,对突变位点进行分析,检测有无单碱基突变、小片段插入及缺失突变以及突变的致病性,计算致病性突变频率,并分析突变基因与肿瘤免疫组化特征的关系.结果 107例患者中共发现BRCA1致病性突变7例,BRCA2致病性突变2例,均为错义杂合突变,总突变率为8.42％.而可能良性突变或意义不明突变共7例,大部分致病性突变为杂合移码突变(n=6),而无义杂合突变3例(2例BRCA2致病性突变均为无义杂合突变),无单碱基突变;携带BRCA1/2基因致病性突变患者的肿瘤标记物表达多为阳性,该基因突变与卵巢癌雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、糖类抗原125(CA125)及Ki67的表达组间比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 卵巢癌患者BRCA1/2基因移码突变导致蛋白的翻译提前终止,增加了癌症风险,而突变位点的多态性与卵巢癌免疫指标的表达密切相关,可能是介导肿瘤恶性进展的重要机制之一.
作者：魏伟锋；黄利珊；伍博明；林海宏
来源：热带医学杂志 2020 年 20卷 6期
