目的 检测中国特发性癫痫人群电压门控门控氯通道2基因CLCN2第17号外显子单核苷酸多态性(SNP)并分析其与特发性癫痫的关系.方法 选取中国195例特发性癫痫患者为研究对象,以162位年龄匹配的非癫痫正常人群做对照,利用PCR-SSCP技术检测CLCN2基因第17号外显子SNP,并进行遗传平衡适合性检验和X2独立性检验.结果 17号外显子C2003G SNP(cDS序列)多态位点等位基因频率,基因型频率在病例组和对照组间分布的差异无统计学意义(X2=0.15,P>0.05,X2=0.47,P>0.05).结论 对于中国人群,C2003G,SNP与特发性癫痫(IE)的发生没有相关性,且该SNP位点表现低度多态.
作者：谢怡；徐亚欧；何进宇；龚玉来；高晋健；钟勇；沈阅
来源：四川医学 2009 年 30卷 9期
