目的 分析12个耳聋家庭的临床特征,进行候选致病基因的突变检测.方法 对12个耳聋家庭的患者进行病史采集、全身检查、听力学评估及颞骨CT检查;抽提家庭成员外周血基因组DNA;整理分析家系资料绘制系谱图;使用定向捕获联合二代测序技术进行耳聋基因检测;对可疑基因进行Sanger测序验证.结果 12个耳聋家庭的13名耳聋患者表现为双侧不同程度的感音神经性耳聋.家庭1-7耳聋患者明确GJB2双等位基因突变致聋,分别是:c.235delC/c.235delC,c.235delC/c.176del16,c.235delC/c.299delAT,c.235delC/c.511_512insAACG/c.235delC/c.605ins46,c.235delC/c.109G>A,c.109G>A/c.109G>A;家庭8-9先证者均为SLC26A4复合杂合突变致聋,分别是:c.589G>A/c.1975G>C,c.919-2A>G/c.-2071＿307+3801del7666;其中,家庭10-12先证者,经过数据分析后分别得到8、5和3个可疑突变位点,在相应的家系中不与耳聋表型共分离,故未发现其致病基因.结论 本研究明确了9个非综合征耳聋家庭的致病突变,同时证实高通量基因捕获测序技术是一种高效的耳聋基因检测工具.
作者：孙菲菲；胡松群；唐艳；张洁；吴笛；邱金红；王志霞；张鲁平
来源：山东大学耳鼻喉眼学报 2017 年 31卷 5期
