原发性开角型青光眼(POAG)是一种慢性进行性前部视神经病变,伴有典型的视杯凹陷和视野缺损,其发病机制尚不明确.目前,大量研究表明基因的变异与遗传在原发性开角型青光眼的发病中起着重要作用.已发现原发性开角型青光眼相关基因约20个,但与POAG明确相关的基因仅有三个:肌纤蛋白基因(MYOC)、视神经病变诱导基因(OPTN)、WDR36基因(WDR36).小凹蛋白基因(CAV1/CAV2)以及细胞色素P450家族基因(CYP1B1)已成为青光眼遗传和基因研究的热点.综述就以上五个POAG相关基因的定位、结构及其可能的作用机制.
作者：赵栋栋；王艺；高建鲁
来源：山东大学耳鼻喉眼学报 2017 年 31卷 6期
