目的 分析ADIPOR1非内含子区域的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是否增加冠状动脉粥样硬化性心脏病(以下简称冠心病)和2型糖尿病的易感风险.方法 采用多病例-对照设计,选取737例行冠状动脉造影术,以及年龄、性别及体质量指数相匹配的研究对象:193例对照者(对照组)、142例2型糖尿病患者、203例冠心病患者及199例冠心病合并2型糖尿病患者.采用Sanger法对3个SNPs[位于3′非翻译区(untranslated regions,UTR):rs7539542 G>C和rs10581 C>T;位于5′UTR:rs7517286 T>C]进行直接测序.结果 rs7539542 C等位基因不仅与冠心病(OR=1.67～2.34,P=2.87×10-4～0.002)、冠心病合并2型糖尿病(OR=1.52～2.08,P=0.003～0.016)的易感性相关,还增加2型糖尿病患者冠心病的易感风险(OR=1.58～2.90,P=0.002～0.038).通过对血压进行亚组分析,发现上述关联仅分布于非高血压亚组.进一步在非高血压亚组进行基因与环境的交互作用分析,发现rs7539542 CC基因型与三酰甘油存在交互作用并增加冠心病(P=0.041,OR=5.006)和冠心病合并2型糖尿病(OR=5.381,P=0.04)易感风险.rs7517286和rs10581与冠心病或2型糖尿病的易感性无明显关联(P>0.05).结论 位于ADIPOR 3′UTR的rs7539542多态性位点与冠心病的易感性独立相关

作者：李响；蒲连美；阮杨；李红；金泽宁

来源：首都医科大学学报 2020 年 41卷 6期