目的 分析远端肾小管酸中毒(dRTA)(MIM602722)的临床特点、基因型及预后.方法 回顾分析1例dRTA患儿的临床资料并进行文献复习.结果 病例为足月剖宫产男婴,出生后34d体质量不增,血气分析提示阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒、低钾血症,碱性尿,肾脏锥体钙化,肾性骨病表现,随访12年,经枸橼酸合剂治疗,体格发育追赶至正常,肾性骨病消失,11岁时出现听力损害、蛋白尿及肾功能损害,基因测序显示患儿ATP6V0A4基因3～5号外显子的纯合缺失,父母亲均存在该基因杂合缺失,此变异为致病性变异,符合常染色体隐性dRTA诊断.结论 发病年龄小的dRTA,应尽早干预使患儿获得满意的体格发育结局,基因测序是判定遗传性致病因素的重要手段,可预测远期预后,对遗传咨询具有重要意义,并应长期随访.
作者：吴瑕；王文红
来源：山东大学学报（医学版） 2021 年 59卷 11期
