目的 对1例CYP27A1基因突变的脑腱黄瘤病患者进行临床表现、影像学特征、基因分析,以提高临床医生对此病的认识.方法 收集我院1例诊断为脑腱黄瘤病患者的临床资料并进行分析,结合相关文献对该疾病进行简单总结.结果 患者为30岁男性,自幼视力差,因行走不稳2年入院.查体示双侧跟腱肿物,弓形足,四肢肌张力增高,双侧锥体束征阳性.颅脑MRI显示双侧小脑齿状核T2像稍高信号;踝关节MRI显示双侧跟腱黄瘤;简易精神状态检查评分15分;蒙特利尔认知评估量表评分10分.对患者及患者父母进行基因检测,患者为CYP27A1基因c.1214+1 G＞A、c.1004C＞T复合杂合突变.结论 脑腱黄瘤病早期症状隐匿且无特异性,患者既往可有婴幼儿慢性腹泻、青少年白内障、骨质疏松症、肌腱黄瘤等病史,当患者出现认知障碍、进行性共济失调、锥体束征等神经系统症状时,临床医生应高度怀疑此病,并应尽早进行基因检测以明确诊断,早期治疗可延缓疾病进展.
作者：孔文程；徐广润；贾俊丽；崔新宇
来源：山东大学学报（医学版） 2021 年 59卷 11期
