目的 报道1例临床确诊神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)家系的临床特征及该基因的新突变位点.方法 回顾先证者及其家系的临床资料,并对所有家庭成员进行全面的医学检查和分子遗传分析.结果 先证者及其母亲均存在NF1基因第14个外显子的错义突变,c.1586T>G,而在非患病的家庭成员中没有发现该突变.结论 发现NFI基因一个新的错义突变,可能是导致该家系NF1的原因.另外,合并身材矮小的NF1患者均应行颅脑磁共振(MRI)检查排除鞍区肿瘤,以及生长激素激发试验评估激素分泌情况,追溯发育迟缓的原因.
作者：田敏；曹丽丽；宋承远
来源：山东大学学报（医学版） 2022 年 60卷 4期
