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报告8例儿童肝豆状核变性(HLD)患者P型ATP7B酶基因突变情况.应用PCR-SSCP方法检测第14外显子,运用限制性内切酶酶切和DNA直接序列分析技术检测第8外显子.结果8例患儿均未发现第14外显子泳动变位,4例发生第8外显子Arg778Leu纯合子突变,1例存在Arg778Leu杂合子突变.所有上述Arg778Leu突变均伴有第770位C→G多态.在8例患儿中受累染色体频率:纯合子(8/16)50
作者：韩蓓；李堂
来源：山东医药 2000 年 40卷 10期
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