为探讨PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态性、一氧化氮合酶(eNOS)第4内含子27bp插入/缺失(a/b)多态性与糖尿病肾病(DN)的相关性,采用发色底物法测定PAI-1活性;等位基因特异性引物PCR扩增技术测定PAI-1基因4G/5G多态性;聚合酶链反应测定eNOS基因第4内含子27bp的a/b多态性.结果显示,HbA1c、SBP、TC、eNOS基因第4内含子a/b多态均属DN的独立危险因素.早期糖尿病肾病组(DN+组)a等位基因及ab基因型频率显著高于糖尿病非肾病组(DN-组)(P＜0.05).DN+组血浆PAI-1活性明显高于DN-组(P＜0.05);4G纯合子组PAI-1活性明显高于4G/5G杂合子及5G纯合子组(P＜0.005).2型糖尿病患者中,4G纯合子和a/b杂合子携带者DN的相对风险明显增加(P＜0.05),4G杂合子携带者DN的相对风险增加不明显(P＞0.05).当a/b杂合子和4G纯合子基因多态并存时DN的发病风险明显增加.认为PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态、eNOS基因第4内含子a/b多态与DN的发生、发展有关.两种基因多态同时存在时,DN的发病风险明显增加.
作者：李长贵；杨乃龙
来源：山东医药 2002 年 42卷 17期
