目的探讨原发性高血压(EH)肾损害及肾实质性高血压胰岛素受体(INSR)基因第17外显子多态性,从遗传学角度寻求其病因.方法应用多聚酶链反应和单链构象多态性分析(SSCP)等技术,对原发性高血压肾功能正常(EH-NRF组)、高血压肾损害肾功能衰竭(EH-CRF组)、肾实质性高血压肾功能正常(RH-NRF组)、肾实质性高血压肾功能衰竭(RH-CRF组)及正常血压(NC组)的全血INSR基因第17外显子多态性进行研究.结果四组患者与正常对照组INSR基因第17外显子SSCP均显示三种不同的带型,分别称为带型Ⅰ(野生型)、带型Ⅱ(突变型)、带型Ⅲ(突变型).EH-NRF组及EH-CRF组突变频率(带型Ⅱ+带型Ⅲ)明显高于RH-NR组、RH-CRF组及NC组(P＜0.05).各带型在RH-NRF组、RH-CRF组及NC组间出现的频率无显著性差异.结论①INSR基因第17外显子多态性与中国人EH有关,EH患者突变率明显高于RH患者.INSR基因第17外显子多态性改变与EH是否并发肾损害无关.②肾实质性高血压患者无论是否并发肾功能衰竭,均未发现INSR基因第17外显子多态性改变.
来源：山东医药 2006 年 46卷 19期
