目的 探讨TIMP-2基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)关系.方法 从106例COPD患者(COPD组)血液中抽提有核细胞DNA,行TIMP-2+853(G-A)基因单核苷酸多态性研究,同时与吸烟指数(每天吸烟支数×吸烟年数)、肺功能行相关性分析.另选择54例健康人做对照研究.结果 TIMP-2第3外显子的突变位点在+853 ,该位点存在G、A 两种等位基因型.Hardy-Weinbery平衡检验结果示TIMP-2基因分布可反映整体人群基因的分布情况.相关分析示吸烟指数>400与COPD的患者发病呈正相关,且吸烟量与FEV1的下降速率之间存在剂量-效应关系,即吸烟量越大,FEV1下降越快(P<0.05).结论 COPD的发病与TIMP-2基因+853位点突变有关,+853位点突变可能影响TIMP-2的表达及活性.
作者：刘建英；邱丹；刘振峰
来源：山东医药 2009 年 49卷 3期
