目的 探讨急性脑梗死(ACI)患者N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系.方法 采用多聚酶链反应2-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR2-RFLP)检测48例ACI患者MTHFR基因C677T位点多态性,同时测定血浆总Hcy及血清叶酸、维生素B12、尿酸(UA).结果 ACI患者MTHFR基因T/T型频率为35.43％,T/C型频率为56.32％,C/C型频率为8.25％;T等位基因频率为63.59％,C等位基因频率为36.41％.MTHFR基因T/T型ACI患者血浆Hcy显著高于其他两型,T/C型与C/C型血浆Hcy水平较比较无显著差异.Hcy中度与轻度增高者MTHFR基因分布比较,P≤0.05.3组基因型间叶酸、维生素B12及UA水平均无显著差异.结论 ACI患者MTHFR基因C677T突变与Hcy水平显著相关,MTHFR基因纯合突变可能是引起高Hcy的一个重要遗传因素.
作者：蒋萍；臧大维
来源：山东医药 2014 年 54卷 8期
