目的：检测慢性阻塞性肺疾病（ COPD ）患者肺泡表面活性物质相关蛋白 D （ SP-D ）基因 Met11 Thr （ rs721917 T/C）多态性，并分析其与COPD遗传易感性的关系。方法选择100例COPD患者（ COPD组）和100例年龄、性别、吸烟史相匹配的健康人（对照组），采用PCR限制性片段长度多态性（PCR-RELP）方法检测两组SP-D基因Met11Thr（rs721917 T/C）位点等位基因及基因型频率分布。结果两组不同位点多态性基因型频率分布均符合遗传性Hardy-Weinberg平衡（P均＞0．05）。 COPD组TT、TC和CC基因型频率分别为15％、46％和39％，对照组分别为25％、48％和27％，两组比较，P＝0．030；COPD组C、T等位基因频率分别为62％、38％，对照组分别为51％、49％，两组比较有显著差异（P＝0．026）。结论 SP-D基因Met11Thr多态性可能与COPD遗传易感性增加有关，C等位基因突变可能是COPD发生的重要危险因素。
作者：赵龙；马涛；陈达；刘志；夏书月
来源：山东医药 2014 年 15期
