目的 探讨高原地区藏族人群低氧诱导因子2α(HIF-2α)基因rs1867785位点突变与高原肺动脉高压(HAPH)的关系.方法 选取世居高海拔地区藏族人71例,存在HAPH 27例(HAPH组),不存在HAPH 44例(对照组),收集其一般资料,行心脏彩超检测肺动脉收缩压,测定血氧饱和度,行全血细胞分析,运用基因测序的方法测定HIF-2α基因rs1867785位点基因型,并分析肺动脉收缩压与血氧饱和度、红细胞压积、血红蛋白相关性.结果 两组除肺动脉收缩压外,一般资料、血氧饱和度及全血细胞分析指标均无统计学意义.HAPH组HIF-2α基因rs1867785位点GG、GA、AA基因型分布频率分别是7.4％、55.6％、37.0％,A、G等位基因频率分别为64.8％、35.2％.对照组rs1867785位点GG、GA、AA基因型分布频率分别是2.3％、25.0％、72.7％,A、G等位基因频率分别为85.2％、14.8％.rs1867785位点3种基因型分布频率组间差异有统计学意义(p=0.01),HAPH组G等位基因频率显著高于对照组(P=0.01).肺动脉收缩压与血氧饱和度、红细胞压积、血红蛋白无明显相关性(P均＞0.05).结论 携带HIF-2α基因rs1867785位点GA基因型的藏族人群患HAPH的风险可能较携带AA基因型的高,G等位基因可能为HAPH易感等位基因.
作者：韩永建；常荣
来源：山东医药 2016 年 56卷 38期
