目的 探讨人尿酸盐转运子(URAT1)基因rs524023位点基因多态性与哈萨克族高尿酸血症(HUA)发病影响因素间的交互作用.方法 选取符合纳入标准的哈萨克族194例HUA患者和841例不合并HUA者作为研究对象,收集一般资料及血液标本后,检测一般生化指标及URAT1基因rs524023位点多态性.运用遗传模型(加性模型、显性模型和隐性模型)分析URAT1基因多态性与哈萨克族HUA的关联;采用多因素Logistic回归分析URAT1基因多态性与HUA影响因素间的交互作用.结果 年龄(OR=1.02,95％CI=1.01～1.04)、慢性肾脏病(OR=5.99,95％CI=3.01～11.26)和高甘油三酯血症(OR=3.61,95％CI=2.49～5.24)为哈萨克族HUA的危险因素,而女性(OR=0.44,95％CI=0.31～0.62)为哈萨克族HUA的保护因素.遗传模型分析发现,TC、TT和TT+TC基因型相对于CC基因型表现为哈萨克族HUA的危险因素(OR>1,95％CI不跨1).交互作用结果显示,女性携带rs524023位点突变表现为哈萨克族HUA的保护因素(P<0.05,OR′=0.16);慢性肾脏病患者携带rs524023位点突变可增加哈萨克族HUA的患病风险(P<0.05,OR′=2.12).结论 URAT1基因rs524023位点突变可能增加哈萨克族HUA的易感性,且与性别、慢性肾脏病间存在交互作用.
作者：李瑞；秦丽岩；姚华；张蓓；苗蕾；刘璐；孙玉萍
来源：山东医药 2018 年 58卷 30期
