原发性闭经是内分泌科及妇科常见疑难病,虽然闭经本身对患者无生命威胁,但其伴发的症状严重影响患者生活质量.原发性闭经的病因复杂多样,可分为子宫及生殖道性、卵巢性、垂体性、下丘脑性及其他内分泌疾病所致原发性闭经,早期诊断和给予适当的治疗方法对患者身心健康十分重要.基础的临床检测方法,血液检验项目和影像学检查不能诊断多数罕见疾病,导致许多闭经患者的潜在病因不能确诊.近年来,由于基因测序技术的发展及广泛运用,关于原发性闭经的分子遗传背景研究有了新发现,为原发性闭经.尤其是罕见病的诊断提供了方向.
作者：夏茜；王燕；徐进
来源：山东医药 2022 年 62卷 10期
