目的 通过对1例LHX3基因突变致联合垂体激素缺乏症3型(CPHD3)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结LHX3基因突变致CPHD3的临床特点及遗传学特征.方法 对1例LHX3基因突变致CPHD3患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析.结果 患儿,女,11月,因"体质量不增3月,发现肝功异常6天"就诊.患儿出生史正常,查体发现运动发育落后,垂体内分泌功能检测提示患儿存在中枢性甲状腺功能低下、生长激素缺乏、低泌乳素血症,完善垂体MRI检查未发现异常,初步诊断为联合垂体激素缺乏症(CPHD).取患儿及父母外周血进行全外显子检测,结果显示,患儿存在LHX3基因2号外显子c.247T>A(p.Cys83Ser)杂合变异,来源于父亲;3号外显子c.355_357dupCAC(p.His119dup)杂合变异,来源于母亲.结合基因检测结果,明确诊断为CPHD3.患儿使用优甲乐及生长激素治疗,效果良好.结论 CPHD3为罕见遗传病,表现为多种垂体激素缺乏,完善基因检测有助于明确诊断.LHX3基因突变可导致CPHD3,LHX3基因2号外显子c.247T>A(p.Cys83Ser)杂合变异、3号外显子c.355_357dupCAC(p.His119dup)杂合变异为新发现的突变.
作者：胡思翠；杨洪秀；胡聪慧；井然；李堂
来源：山东医药 2023 年 63卷 18期
