目的 探讨TFAP-2B基因c.1-34G＞A和c.539+ 62G＞C多态性与单纯性动脉导管未闭(PDA)发生的关系,探索PDA发生的可能分子生物学机制.方法 以100例诊断明确的单纯性PDA患儿(PDA组)为研究对象,100名健康儿童为对照组.采用PCR扩增TFAP-2B基因的全部外显子和外显子侧翼至少50 bp内含子,所有扩增片段均进行双向测序.将所测TFAP-2B基因序列与GenBank中的已知序列(登录号:NG_008438)通过BLAST程序进行对比,以检出可能存在的单核苷酸多态(SNP).结果 在PDA组和对照组中检出TFAP-2B基因2个新的SNP,现有NCBI和GenBank收录资料未见报道,即位于编码区上游第34位鸟嘌呤变为腺嘌呤c.1-34G＞A和第2外显子下游第62位鸟嘌呤变为胞嘧啶c.539 +62G＞C.c.1-34G＞A在PDA组的等位基因频率和基因型频率均高于对照组(等位基因频率比较:Z=-2.513,P=0.012；基因型频率比较:Z=-2.680,P=0.007)；c.539+ 62G＞C等位基因频率和基因型频率在两组间比较差异无统计学意义(等位基因频率比较:Z=-0.332,P=0.74;基因型频率比较:Z=-0.129,P=0 897).结论 TFAP-2B基因c.1-34G＞A多态与单纯性PDA发生有关,可能是PDA发生的易感因素之一.
作者：陈轶维；赵武；李奋；吉炜；傅启华；张志芳；王剑
来源：上海交通大学学报（医学版） 2011 年 31卷 9期
