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肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物A(MafA)是成熟胰岛β细胞的重要转录因子,对胰岛素基因的转录、胰岛素分泌和β细胞团的增殖、分化至关重要.MafA与PDX-1和NeuroD1/BETA2协同作用,在胰岛β细胞和非胰岛β细胞中可诱导胰岛素基因的表达,有望成为糖尿病潜在的治疗靶点.在糖尿病小鼠模型和糖尿病患者的研究中发现,MafA基因缺陷可导致糖耐量异常和糖尿病的发生.人类MafA基因突变/变异可能与特殊类型糖尿病如新生儿糖尿病(NDM)或青少年成人起病型糖尿病(MODY)的致病及1型或2型糖尿病易感性的增加相关.

作者:葛晓旭;刘丽梅

来源:上海交通大学学报(医学版) 2016 年 36卷 10期

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葛晓旭;刘丽梅
来源:
上海交通大学学报(医学版) 2016 年 36卷 10期
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肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物A 胰岛素基因 突变 变异 糖尿病 v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog A insulin gene mutation variation diabetes mellitus
肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物A(MafA)是成熟胰岛β细胞的重要转录因子,对胰岛素基因的转录、胰岛素分泌和β细胞团的增殖、分化至关重要.MafA与PDX-1和NeuroD1/BETA2协同作用,在胰岛β细胞和非胰岛β细胞中可诱导胰岛素基因的表达,有望成为糖尿病潜在的治疗靶点.在糖尿病小鼠模型和糖尿病患者的研究中发现,MafA基因缺陷可导致糖耐量异常和糖尿病的发生.人类MafA基因突变/变异可能与特殊类型糖尿病如新生儿糖尿病(NDM)或青少年成人起病型糖尿病(MODY)的致病及1型或2型糖尿病易感性的增加相关.