目的· 检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点.方法· 提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点.结果· 先证者及其患病哥哥EDA基因6号内含子剪切供体发生T>A突变,而家系无其他外胚层发育不良临床表现成员,均无该位点突变.结论·该家系中IVS 6+2 T>A(g.69250372,Xq22.3)突变为剪切致病突变,属国内外首报,是X连锁少汗性外胚层发育不良的新致病突变.该突变可用于遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷.
作者：顾本宏；朱晓斌；朱子珏；田汝辉；李朋；智二磊；姚晨成；王洪；陈慧兴；万众；黄煜华；何祖平；李铮
来源：上海交通大学学报（医学版） 2017 年 37卷 3期
