β螺旋蛋白相关性神经变性病的研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

张超；曹立

来源：

上海交通大学学报（医学版） 2018 年 38卷 5期

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β螺旋蛋白 WD重复蛋白45 神经变性病 β-propeller protein WD repeat protein 45 neurodegeneration

β螺旋蛋白相关性神经变性病(β-propeller protein-associated neurodegeneration,BPAN)是一种由WD重复蛋白45(WD repeat-containing protein 45,WDR45)基因突变引起的X连锁显性遗传性疾病,具有高度临床异质性和遗传异质性.该病具有双相临床进程,儿童期和青春期或成年早期2个阶段临床表现不同.主要表现为儿童期全面发育迟滞伴癫痫发作,青春期或成年早期出现肌张力障碍、帕金森综合征和认知功能障碍,导致严重残疾.儿童期症状通常在青春期和成年早期有所改善.头颅影像学显示苍白球和黑质存在异常铁沉积.该文对BPAN临床特点和分子遗传学研究进展作一综述.

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