目的·探讨DNA错配修复(mismatch repair,MMR)系统蛋白MLH1(mutL homolog 1)、MSH2(mutS homolog 2)、MSH6(mutS homolog 6)和PMS2(postmeiotic segregation increased 2)在散发性结直肠癌(sporadic colorectal carcinoma,SCRC)中的表达及与临床病理特征之间的关系.方法·收集2014年4月—2018年8月在上海交通大学医学院附属同仁医院行结直肠癌根治术的SCRC患者的癌组织样本.采用免疫组织化学法检测符合标准的209例患者的结直肠癌组织样本中的MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和p53蛋白,并对其中67例癌组织行荧光定量PCR检测KRAS癌基因突变情况.结果 ·209例患者的癌组织中,MLH1、MSH2、MSH6及PMS2蛋白缺失率分别为17.2％(36/209)、2.4％(5/209)、12.9％(27/209)、16.7％(35/209).MMR系统蛋白总的缺失率为30.1％(63/209),在55岁以下、肿瘤位于右半结肠、肿瘤直径>6 cm及黏液腺癌的SCRC患者中较高(均P<0.05).p53基因突变患者的MLH1缺失率显著高于未突变患者(P=0.012),KRAS基因突变患者的MLH1缺失率显著低于未突变患者(P=0.044).这些SCRC患者中,MLH1和PMS2蛋白阳性表达率差异无统计学意义(P=1.000).结论 ·MMR系统蛋白缺失可能与SCRC患者年龄、肿瘤位置、肿瘤大小和病理组织分型相关,MLH1蛋白缺失可能与p53基因及KRAS

作者：孙伟杰；徐莹；杨静；褚以忞；杨大明；李吉；彭海霞

来源：上海交通大学学报（医学版） 2019 年 39卷 7期