丙酸血症是常染色体隐性遗传的有机酸血症.除生长发育障碍和中枢神经系统损伤外,其最主要的中远期并发症,同时也是常见的致死原因,包括扩张型心肌病和心律失常(长Q-T间期综合征和心室颤动等).心血管受累的机制包括丙酸等代谢产物过量引起心肌细胞线粒体能量代谢紊乱、氧化应激损伤和离子通道受损等.目前尚无公认的丙酸血症心肌病治疗指南.有观点认为,肝脏移植可以纠正代谢紊乱从而逆转心肌病变,而抗氧化剂和提高心肌能量供应的药物有望成为未来丙酸血症心肌病的治疗方案.
作者：刘鹰；武育蓉；孙锟
来源：上海交通大学学报（医学版） 2021 年 41卷 6期
