目的·分析混合谱系白血病(mixed linage leukemia,MLL)基因重排(MLL rearrangement,MLL-r)阳性的儿童急性白血病(acute leukemia,AL)患者的临床特点及预后情况.方法·回顾性分析2009年1月1日 至2019年12月31日上海交通大学附属儿童医院收治的MLL-r AL患儿45例.采用荧光原位杂交和/或实时荧光定量PCR检测MLL-r.Kaplan-Meier法评估患儿生存情况,Log-rank检验比较各组生存率.对性别、年龄、白细胞数等影响生存的指标进行单因素和多因素分析.结果·AL患儿MLL-r的检出率为7.1％;在急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)和急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia,AML)中MLL-r的检出率分别为5.4％和13.3％,二者差异有统计学意义(P=0.002);2组患儿的年龄(＞1岁和≤1岁)和初发时白细胞数(≥50x 109/L和＜50×109/L)比较,差异均有统计学意义(P=0.032和P=0.021).MLL-r ALL患儿的免疫分型以早期前体B-ALL为主,占79.2％;MLL-r AML患儿以M5为主,占77.8％.MLL伙伴基因分析,ALL患儿MLL/A4F4占59.2％(16/27),其中小于1岁的患儿占68.7％(11/16),与非MLL/AF4组小于1岁的患儿数相比差异有统计学意义(P=0.034);AML患儿以MLL/AF9为主,占33.3％.42例患儿可进行疗效分析,完全缓解率为97.6％(41/42),中位随访

作者：刘青；张娜；邵静波；李红；陈凯；杜成坎；王真；蒋慧

来源：上海交通大学学报（医学版） 2021 年 41卷 7期